Специалистами ФГБУ «ЦСП» ФМБА России разработан способ малоинвазивной диагностики рака легкого по фрагментированной свободно-циркулирующей ДНК на основе методов машинного обучения. Получен патент на изобретение № 2820322 03.06.2024.

Изобретение включает в себя способ малоинвазивной диагностики рака легкого по профилю фрагментации свободно циркулирующей ДНК (сцДНК) и профилю последовательностей концевых мотивов фрагментов сцДНК. Способ представляет собой выделение сцДНК из плазмы крови, подготовки ДНК-библиотек и их секвенирования, а также применение уникального алгоритма биоинформатической и статистической обработки данных секвенирования для создания бинарной классификационной модели. Разработанная классификационная модель позволяет различать здоровых субъектов (без диагностированного рака легкого, РЛ) и онкобольных (субъекты с установленным РЛ) со значением AUC от 0,87 до 0,875 при значениях чувствительности 0,81 и специфичности – от 0,79 до 0,9. Таким образом, модель имеет хорошую диагностическую значимость и не требует наличия клинических данных и данных об иных опухоль-ассоциированных биомаркерах. Настоящий способ может быть положен в основу разработки диагностического теста, который может быть использован для помощи в принятии врачебных решений.