Специалисты ФГБУ «ЦСП» ФМБА России разработали программу для ЭВМ, которая может применяться в области диагностики и прогнозирование развития наследственных онкологических заболеваний. Получено свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМ № 2023613341 от 14.02.2023.

Программа предназначена для параллельной обработки NGS (next-generation sequencing) данных с целью поиска в них герминальных мутаций. Скрипт использует библиотеку multiprocessing для управления потоками. Программа вызывает сторонние утилиты для биоинформатических операций, определяет их входные и выходные параметры, логирует все операции. Скрипт позволяет обрабатывать независимые файлы в параллель или же использовать внутренний параллелизм программы и подавать ей на вход файлы последовательно.

Положительный эффект внедрения использования данного РИД заключается в снижении тяжелых форм заболеваний, а также увеличении продолжительности жизни населения Российской Федерации.