Специалисты ФГБУ «ЦСП» ФМБА России разработали базу данных, содержащую информацию о геномных вариантах (однонуклеотидных заменах и коротких инсерциях/делециях) в образцах, полученных от пациентов с диагностированным злокачественным новообразованием или находящихся в группе риска. База данных предназначена для загрузки и хранения результатов обработки высокопроизводительного секвенирования генов наследственных опухолевых синдромов. База данных объединяет генетическую и клиническую информацию, содержит информацию о метриках качества просеквенированных геномных вариантов, а также информацию о патогенности и функциональной значимости обнаруженных геномных вариантов. Объединение всех перечисленных типов данных дает возможность производить статический анализ аннотированных вариантов. Получено свидетельство о государственной регистрации базы данных № 2023620606 от 17.02.2023.

Разработанный ресурс служит отправной точкой для широкомасштабного внедрения геномных технологий в медицинскую практику для повышения качества профилактики и терапии наследственных онкологических заболеваний. Ценностью этой базы данных является доступность её для научного и медицинского сообщества.

Таким образом, база данных может использоваться для диагностики и прогнозирования развития наследственных онкологических заболеваний. Внедрение использования данной базы приведёт к снижению тяжелых форм заболеваний, а также увеличению продолжительности жизни жителей Российской Федерации.